Através desta técnica é possível evitar a transmissão de doenças genéticas incompatíveis com a vida ou muito graves, porque são diagnosticadas nos embriões antes de estes serem transferidos para o útero da mãe.
Por exemplo: Síndrome de Down, hemofilia, fibrose quística ou mutações que predispõem a desenvolver certos tipos de cancro (como o da mama), no futuro recém-nascido.
De acordo com o presidente da SPMR, este tipo de diagnóstico “é realizado em hospitais públicos, de que é exemplo o Hospital de S. João no Porto e também em situações de parceria público-privada”.
Esta técnica é indicada em casais com repetidos insucessos em ciclos anteriores de FIV ou ICSI, ou nos casais em que a idade da mulher é superior a 37 anos, pela maior probabilidade de ocorrência de abortos de repetição ou de gerarem fetos cromossicamente anormais.
A nova lei de PMA permite, excepcionalmente, a escolha do sexo do futuro bebé nos casos em que “haja risco elevado de doença genética ligada ao sexo, e para a qual não seja ainda possível a detecção por dia-gnóstico pré-natal ou diagnóstico genético pré-implantação” (como é o caso da hemofilia).